Первое в мире успешное персонализированное применение технологии CRISPR-Cas для лечения врождённого нарушения цикла мочевины у младенца

Аннотация. В статье рассматривается первый в мировой практике клинически успешный случай применения персонализированной генетической терапии на основе технологии CRISPR-Cas для лечения редкого врождённого метаболического заболевания — дефицита карбамоилфосфатсинтетазы I (CPS1). У пациента младенческого возраста нарушение функции цикла мочевины приводило к накоплению токсичного аммиака в крови, что представляло непосредственную угрозу жизни. В рамках междисциплинарного подхода была разработана индивидуальная терапевтическая стратегия, включающая точечное редактирование гена CPS1 с использованием липидных наночастиц для доставки редактора генома в клетки печени. Проведённое лечение позволило добиться клинически значимого снижения уровня аммиака и улучшения метаболического статуса пациента. Представленный случай демонстрирует принципиально новые возможности персонализированной медицины и открывает перспективы разработки протоколов индивидуального генетического моделирования для лечения наследственных заболеваний.

Abstract. This article presents the first clinically successful case of personalized CRISPR-Cas–based gene therapy for the treatment of a rare inherited metabolic disorder, carbamoyl phosphate synthetase I (CPS1) deficiency. In an infant patient, dysfunction of the urea cycle resulted in life-threatening hyperammonemia. A fully individualized therapeutic strategy was developed, involving targeted genome editing of the CPS1 gene using lipid nanoparticle–mediated delivery to hepatocytes. The intervention led to a clinically meaningful reduction in blood ammonia levels and significant improvement in metabolic tolerance. This landmark case demonstrates the transformative potential of personalized genome editing in clinical practice and marks an important step toward the development of protocols for individualized genetic modeling in the treatment of inherited diseases.

Статья прошла первичное автоматическое рецензирование на наличие логических ошибок

1.     Kiran Musunuru et al. Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease.

New England Journal of Medicine, 2025;392(22):2235-2243. DOI:10.1056/NEJMoa2504747 - основная научная статья, описывающая непосредственную разработку, применение и результаты персонализированной терапии у пациента с CPS1 дефицитом. URL: https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/40373211/

Вспомогательная научная документация

2.     Broad Institute. Patient-Specific In Vivo Gene Editing to Treat a Rare Genetic Disease. 2025. URL: https://www.broadinstitute.org/publications/broad1364001

3.     National Institutes of Health (NIH). Infant with rare, incurable disease first to successfully receive personalized gene therapy treatment. 2025. URL: https://www.nih.gov/news-events/nih-research-matters/infant-rare-disease-receives-customized-gene-therapy

4.     Penn Medicine. Worlds first patient treated with personalized CRISPR therapy. 2025. URL: https://www.pennmedicine.org/news/worlds-first-patient-treated-with-personalized-crispr-therapy